Este artigo aborda mastectomia preventiva e o gene brca2: entenda a escolha de forma detalhada e completa, explorando os principais aspectos relacionados ao tema.
A Descoberta da Mutação BRCA2 e o Contexto Familiar de Jéssica
A jornada que levou a psicóloga Jéssica Mras a considerar a mastectomia preventiva teve início com um histórico familiar preocupante de câncer, que serviu de catalisador para a investigação genética. Em 2018, a família foi abalada pela perda da avó de Jéssica, que sucumbiu rapidamente a um câncer de pâncreas, diagnosticado tardiamente e com desfecho rápido. Anos depois, em 2021, o cenário se agravou quando a mãe de Jéssica recebeu o diagnóstico de câncer de ovário. Este segundo caso, marcado por um tratamento longo e desafiador, com internações e risco iminente de morte, acendeu um alerta crucial entre os profissionais de saúde envolvidos no acompanhamento da paciente.
Foi durante o tratamento da mãe que o médico responsável levantou a hipótese de uma possível predisposição genética, sugerindo que os tumores na família pudessem estar conectados. Diante dessa suspeita, a mãe de Jéssica foi encaminhada a uma geneticista para realizar um mapeamento genético abrangente. O resultado confirmou a tese do especialista: uma mutação específica no gene BRCA2 foi identificada, conhecida por aumentar significativamente o risco de certos tipos de câncer. Com esse diagnóstico confirmado, a orientação médica automática foi clara e imediata: todos os familiares de primeiro grau deveriam ser testados para a mesma mutação genética, a fim de avaliar seus riscos.
Na sequência dos exames familiares, a irmã da mãe de Jéssica testou negativo para a mutação do BRCA2. No entanto, o resultado de Jéssica confirmou que ela era portadora da mesma alteração genética. A notícia da mutação, contudo, não representou um choque emocional avassalador para a psicóloga. Ela descreveu sua reação como pragmática, mais uma sensação prática do que desesperadora. 'Não foi um choque. Não me lembro de ter chorado ou ficado desesperada', conta. 'Foi mais uma sensação prática de 'ok, agora preciso decidir o que fazer com essa informação''. Essa descoberta no contexto de um histórico familiar com múltiplas ocorrências de câncer transformou a informação genética em um ponto de partida para decisões significativas sobre sua própria saúde e prevenção, elevando a relevância da compreensão da mutação BRCA2.
Genes BRCA1 e BRCA2: Função, Mutações e o Aumento do Risco de Câncer
Os genes BRCA1 e BRCA2 (Breast Cancer gene 1 e 2) são peças cruciais no intrincado sistema de defesa do corpo contra o câncer. Classificados como genes supressores de tumor, sua função primordial é produzir proteínas que atuam no reparo de danos ao DNA. Esse mecanismo é vital para manter a integridade e estabilidade genética das células, assegurando que o material genético seja copiado corretamente e que qualquer erro seja prontamente corrigido. Em outras palavras, eles são guardiões da saúde celular, impedindo a proliferação descontrolada de células com anomalias.
Quando esses genes sofrem mutações, essa capacidade de reparo é comprometida ou falha completamente. Sem um sistema de manutenção do DNA eficiente, células com erros genéticos podem se multiplicar sem controle, acumulando mais danos e, consequentemente, aumentando significativamente a probabilidade de desenvolver tumores malignos. Conforme explica o oncologista Stephen Stefani, "O BRCA atua como um sistema de manutenção do DNA. Quando ele não funciona adequadamente, ocorre uma instabilidade genética que favorece o surgimento de tumores."
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas a um risco substancialmente maior de desenvolver diversos tipos de câncer. Para mulheres com mutação no BRCA2, por exemplo, o risco de câncer de mama ao longo da vida pode chegar a 45%. O risco de câncer de ovário também é elevado, embora ligeiramente inferior ao associado ao BRCA1. Além disso, há um aumento na predisposição para outros tipos de câncer, como o de pâncreas e, em homens, o de próstata. É fundamental ressaltar, contudo, que a presença da mutação não significa uma sentença inevitável de câncer, mas sim uma elevação do risco que exige acompanhamento médico e estratégias de prevenção personalizadas.
Mutações BRCA: Risco Elevado, Não Sentença Inevitável
Os genes BRCA1 e BRCA2 são classificados como supressores de tumor, desempenhando um papel crucial na manutenção da integridade celular. Em condições normais, eles produzem proteínas que atuam como guardiões do nosso material genético, reparando danos no DNA e garantindo a estabilidade cromossômica. Este mecanismo é essencial para evitar a proliferação descontrolada de células com erros, que poderia levar à formação de tumores.
Quando esses genes sofrem mutações, contudo, essa capacidade vital de reparo é comprometida. A falha no sistema de manutenção do DNA permite que células com erros genéticos se multipliquem com maior facilidade. Essa instabilidade genética aumenta significativamente a predisposição de um indivíduo ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer, tornando o monitoramento e a compreensão dessas mutações de extrema importância.
As mutações nos genes BRCA elevam substancialmente o risco para certas neoplasias. Estima-se que mulheres com mutação no BRCA2 possam ter até 45% de risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, por exemplo. O risco de câncer de ovário também é amplificado, embora com uma variação entre BRCA1 e BRCA2. Além desses, há um aumento na probabilidade de outros tumores, como o de pâncreas e, em homens, o de próstata.
No entanto, é fundamental compreender que ter uma mutação BRCA não é uma sentença inevitável de câncer. Embora o risco seja elevado em comparação à população geral, os dados indicam que uma parte considerável das pessoas com essas mutações nunca desenvolverá a doença. Por exemplo, se o risco para câncer de mama é de 45% para portadoras de BRCA2, isso significa que mais da metade dessas mulheres não enfrentará o diagnóstico, ressaltando a importância de uma abordagem individualizada e preventiva.
As Opções Após o Diagnóstico Genético: Vigilância Ativa ou Cirurgia Preventiva
Após receber um diagnóstico genético de mutação no gene BRCA2, indivíduos se deparam com um cruzamento decisivo: como gerenciar o risco significativamente elevado de desenvolver certos tipos de câncer, especialmente o de mama e ovário. Esta descoberta, embora não seja um veredito de câncer, exige uma consideração cuidadosa de duas rotas principais: um regime rigoroso de vigilância ativa ou uma abordagem mais radical através da cirurgia preventiva. A escolha é profundamente pessoal, orientada por aconselhamento médico especializado, fatores psicológicos e o conforto do indivíduo com a incerteza do risco versus a intervenção direta.
Vigilância Ativa: Monitoramento Constante
A vigilância ativa consiste em um programa intensificado de rastreamento e exames regulares, com frequência e abrangência muito superiores às recomendações para a população geral. Para o câncer de mama, isso pode envolver a alternância de mamografias anuais com ressonâncias magnéticas (RM) de mama, complementadas por exames clínicos periódicos. No caso do câncer de ovário, que carece de um método de rastreamento comprovadamente eficaz, a vigilância geralmente inclui ultrassonografias transvaginais e marcadores tumorais como o CA-125, embora sua utilidade isolada seja limitada. O principal objetivo é detectar qualquer sinal de câncer em seu estágio mais inicial, quando as chances de tratamento bem-sucedido são maiores. Essa opção preserva a integridade corporal, mas demanda um compromisso contínuo com os exames e a gestão da ansiedade decorrente do risco iminente.
A adesão estrita ao protocolo de vigilância é crucial. Pacientes precisam estar cientes de que, mesmo com o monitoramento avançado, a detecção pode ocorrer em um estágio em que o tratamento já se faça necessário, e não há garantia de prevenção total. A decisão de seguir a vigilância ativa é frequentemente influenciada pela idade, histórico familiar de câncer, bem como pela preferência pessoal e resiliência psicológica para lidar com a constante expectativa.
Cirurgia Preventiva: Redução Drástica do Risco
Em contraste, a cirurgia preventiva oferece uma redução drástica, embora não total, do risco de câncer. A mastectomia bilateral profilática (remoção de ambas as mamas antes do desenvolvimento da doença) pode diminuir o risco de câncer de mama em até 90-95%, proporcionando a muitos uma sensação significativa de controle e alívio da ansiedade. Embora seja uma intervenção invasiva com profundas implicações físicas e emocionais, incluindo a necessidade de reconstrução mamária, é amplamente considerada a medida mais eficaz para mitigar o risco mamário.
Para o câncer de ovário, a ooforectomia salpingo-bilateral profilática (remoção dos ovários e trompas de Falópio) é a principal cirurgia preventiva. Este procedimento é geralmente recomendado após a mulher ter completado sua prole, devido às suas consequências hormonais, como a indução da menopausa precoce. Assim como na mastectomia, a cirurgia de ovário não elimina totalmente o risco de câncer peritoneal primário (que é semelhante ao ovário), mas o reduz drasticamente. A escolha pela cirurgia preventiva é um passo irreversível, que requer extensa discussão com a equipe médica, avaliando os benefícios de redução de risco contra os impactos na qualidade de vida.
A Difícil Decisão Pela Mastectomia Bilateral Redutora de Risco
A decisão de submeter-se a uma mastectomia bilateral redutora de risco é um dos dilemas mais complexos enfrentados por indivíduos com predisposição genética para o câncer, como a mutação no gene BRCA2. Trata-se de uma cirurgia radical, que remove ambas as mamas, não em resposta a um diagnóstico de câncer já estabelecido, mas como uma medida preventiva contra uma doença de alto risco futuro. Esta escolha, profundamente pessoal, é feita diante da incerteza e da gravidade de um risco oncológico substancial, que pode atingir até 45% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida para portadoras de BRCA2. É um caminho preventivo, mas que impõe uma série de reflexões físicas e psicológicas.
A jornada para essa decisão frequentemente começa com uma história familiar de câncer, que motiva a investigação genética. Casos de câncer de mama, ovário ou pâncreas em parentes próximos podem sinalizar uma possível mutação herdada. Após a confirmação da presença do gene BRCA2 mutado, a pessoa se depara com a necessidade de ponderar entre a vigilância intensiva – que inclui exames regulares e rigorosos – e a cirurgia profilática. Este processo não é impulsivo; ele é construído ao longo de meses, por meio de extensas consultas com oncologistas, geneticistas, cirurgiões e, muitas vezes, psicólogos. Entender as estatísticas de risco e as implicações da cirurgia é fundamental para uma escolha informada e consciente.
A dificuldade reside na natureza não absoluta do risco. Embora a mutação BRCA2 eleve significativamente a probabilidade de desenvolver câncer, ela não garante que a doença ocorrerá. Mais da metade das mulheres com essa mutação, por exemplo, pode não desenvolver câncer de mama. Isso cria um paradoxo: optar por uma cirurgia de grande porte, com suas sequelas físicas e emocionais, para prevenir algo que talvez nunca aconteça. A mastectomia bilateral preventiva, embora reduza drasticamente o risco, não o elimina totalmente, adicionando outra camada de complexidade. É uma balança delicada entre o medo da doença e o impacto de uma intervenção tão transformadora na identidade corporal e na saúde mental.
O Pós-Operatório e o Enfrentamento das Consequências Físicas e Emocionais
Informações relevantes sobre O Pós-Operatório e o Enfrentamento das Consequências Físicas e Emocionais.
Fonte: https://g1.globo.com
